染色體異常的表現(xiàn)癥狀圖片染色體異?！旧w數(shù)目異常
遺傳病，是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點(diǎn)。 遺傳病常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。
染色體病是指由染色體異常引起的疾病據(jù)估計(jì)染色體異常占出生兒的1/150-1/120產(chǎn)前診斷中最常見的染色體異常有：染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常和微結(jié)構(gòu)異常染色體疾病據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道我國(guó)每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%。
因此普及染色體疾病的產(chǎn)前篩(試管嬰兒醫(yī)院)查和產(chǎn)前診斷，對(duì)降低出生缺陷的發(fā)生有著非常重要的意義染色體數(shù)目異常是臨床上最主要的染色體病，其中以13號(hào)、21號(hào)、18號(hào)以及X、 Y染色體異常最為常見，占染色體非整倍體畸變95%以上。
這些染色體異常占全部染色體病80% -90%21三體綜合征21三體綜合征（trisomy 21 syndrome）是目前為止人類已知的遺傳病中發(fā)病率最高的之一，英國(guó)醫(yī)生Down（1866）首先描述了其臨床表現(xiàn)，因此此病又稱為唐氏綜合征。
在我國(guó)，由于此病患者表現(xiàn)出嚴(yán)重的先天性智力障礙，人們常常又將此病稱為先天愚型綜合征在新生兒中的發(fā)病率為1/600，在受精卵中為1/150本病是21號(hào)染色體三體引起的先天畸形，也是智(試管嬰兒醫(yī)院)力低下最常見的遺傳性病因。
患者會(huì)表現(xiàn)出許多特殊的臨床癥狀和遺傳學(xué)特征，智力發(fā)育不全是本綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)患者智商通常在25-50之間，此外還表現(xiàn)出精神、體格發(fā)育遲滯，并伴有其它嚴(yán)重的先天性、多發(fā)性畸形患兒患有特殊面容，鼻梁低，外眼角上斜，耳小，常為低位，口常張開，舌伸出口外，流涎多，身材矮小，患者平均壽命為16歲，由于心臟病和其他因素，50%左右的患者在5歲以前死亡，也有少于3%的患者活到50歲以上的。
男性患者不能生育，女性患者則有生育能力，但有半數(shù)左右的后代也是先天愚型患者核型絕大多數(shù)（92.5%）為單純型21三體，即47，XX，（xy）,+21；4.8%為易位型（如14/21、21(試管嬰兒醫(yī)院)/22易位）；少數(shù)為嵌合型。
單純型21三體幾乎都是新突變，與父母核型無關(guān)，它是減數(shù)分裂染色體不分離所致單純型21三體的發(fā)生率與母親的生育年齡密切相關(guān)，高齡孕婦生育21三體患兒的比例明顯升高18三體綜合征18三體綜合征在1960年Edwards等首報(bào)，又稱為Edward綜合征。
是第二常見的多種畸形綜合征，發(fā)生率在妊娠中期為0.64‰，在活產(chǎn)兒中為0.16‰，出生嬰兒不易存活，50%受累新生兒出生1周內(nèi)夭折，5%-10%存活超過1年，年齡超過10歲者極其罕見幸存兒中大多有嚴(yán)重的智力障礙和身體殘疾。
患兒臨床表現(xiàn)為頭面、手足有嚴(yán)重畸形，頭長(zhǎng)而枕部凸出，猶如冬瓜樣，稱冬瓜頭眼距寬，眼球小，手緊握拳，足突(試管嬰兒醫(yī)院)出，向背部翹起，呈帆船狀腳，95%的病例有先天性心臟病細(xì)胞遺傳學(xué)檢查80%患者核型為47，XY（或XX），+18；另外10%患者為嵌合體，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+18；其余為各種易位，主要是18號(hào)與D組染色體的易位。
少精，又稱精少，病證名。性交時(shí)泄精量少。見《諸病源候論·虛勞少精候》。以腎主骨髓藏精，虛勞腎氣虛弱，故精液少。由先天不足或房室不節(jié)所致。治宜補(bǔ)腎益精，用生髓育麟丹、添精嗣續(xù)丸、鹿茸丸、補(bǔ)益地黃丸等方。引起少精癥的主要原因有:精索靜脈曲張、免疫因素、染色體異常、隱睪疾病、生殖道感染、內(nèi)分泌疾病等。對(duì)于少精癥的治療，首先應(yīng)該明確病因，而對(duì)于特發(fā)性少精癥來說，由于(試管嬰兒醫(yī)院)其發(fā)病原因不明，因此通常采用經(jīng)驗(yàn)治療。少精癥是男性不育的常見原因，中醫(yī)治療少精癥效果較滿意。
13三體綜合征13三體綜合征又稱Patau綜合征新生兒中的發(fā)病率為1:25000患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指(趾)，手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。
腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)(試管嬰兒醫(yī)院)作，肌張功力低下等男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。
細(xì)胞遺傳學(xué)檢查80%的病例為游離型13三體，核型為47，XX（或XY），+13其余的為嵌合型或易位型易位型通常以13號(hào)和14號(hào)染色體羅伯遜易位居多性染色體異常綜合征1、klinefelter syndrome綜合征。
：又稱先天性睪丸發(fā)育不全綜合征先天性睪丸發(fā)育不全患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時(shí)方出現(xiàn)異?；颊唧w型較高，下肢細(xì)長(zhǎng)，皮膚細(xì)白，陰毛及胡須稀少，腋毛常常沒有呈類閹體型約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3cm，質(zhì)地堅(jiān)硬，性功能較差，精液中無精子(試管嬰兒醫(yī)院)，患者常因不育或性功能低下求治。
智力發(fā)育正?；蚵缘?，有精神異常及精神分裂癥傾向細(xì)胞遺傳學(xué)檢查絕大多數(shù)患者核型為47，XXY大約有15%患者為嵌合體，其中常見的為46，XX/47，XXY；46XY/48XXXY額外的X是由于親代減數(shù)分裂時(shí)X染色體不分離的結(jié)果。
2、XYY綜合征：即超雄綜合征，在1961年首次由Sandberg發(fā)現(xiàn)，在男性新生兒中的發(fā)病率為1.1‰XYY患者的臨床表現(xiàn)有很大不同，他們可能在智力和體格發(fā)育上并無影響，或可能有言語發(fā)育遲緩等輕微的低下，所以在嬰兒期及兒童期，甚至成年期不能給予明確診斷。
一般認(rèn)為本征的主要特征是身材高大，可能生長(zhǎng)較快，成年后平均高度常超過180cm；其次，(試管嬰兒醫(yī)院)部分患者有性格和行為異常，如性格暴躁或孤僻，好攻擊人，易發(fā)生攻擊性行為，由此在精神病院和監(jiān)獄等機(jī)構(gòu)中檢查率明顯增高，可達(dá)3%，但有觀點(diǎn)認(rèn)為行為問題并非非常常見。
睪丸發(fā)育不全，生精過程障礙XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生Y染色體不分離的結(jié)果3、Turner綜合征：又稱為45，X，女性先天性性腺發(fā)育不全綜合征染色體為X單體只發(fā)生在女童，在新生兒女嬰中的發(fā)病率為0.2% -0.4%。
患者表型為女性，卵巢組織退化萎縮成條束狀，故缺乏雌性激素，導(dǎo)致女性第二性征發(fā)育不全和原發(fā)性閉經(jīng)此外還有矮小、身體畸形等多種臨床表現(xiàn)細(xì)胞遺傳單方面Turner綜合征的核型典型的是45，X；約占55%其他核(試管嬰兒醫(yī)院)型常見有嵌合體46，XX和46，X和X等臂染色體X，i（xq）。
本病發(fā)病機(jī)制是雙親配子形成過程中的不分離，其中75%的染色體丟失發(fā)生在男方，絕大部分是由于精卵細(xì)胞的染色體不分離所致4、多X女性綜合征：由Jacobs在1959年首先報(bào)道，是女性較常見的染色體異常女嬰的患病率約為1/1000-1/2000。
本病又稱多雌綜合征，與其他染色體三體征不同，沒有明顯的臨床表現(xiàn)，體態(tài)正常，約70%有正常月經(jīng)，第二性征正常，智力、外貌亦正常，有少數(shù)患者有繼發(fā)閉經(jīng)30%患者可有異常表現(xiàn)約2/3的患者有智力低下多X綜合征是由于細(xì)胞的減數(shù)分裂時(shí)染色體的不分離所致。
X染色體數(shù)目越多，智力損害和發(fā)育畸形越嚴(yán)重以上是常見(試管嬰兒醫(yī)院)染色體數(shù)目異常相關(guān)疾病，其他染色體三體綜合征能活到出生的非常難見大部分的7-三體、8-三體、10-三體和14-三體綜合征都在早孕期流產(chǎn)，除非是嵌合體
死精癥是指精子成活率減少，死精子超過40%者，本病為男子不育原因之一。本癥臨床表現(xiàn)頗不一致，有的病人無臨床癥狀;部分病人或有慢性前列腺炎病史，睪丸炎，精囊炎等;有的病人或有遺精早泄或性欲低下。根據(jù)該證的主要病機(jī)，臨床上當(dāng)以補(bǔ)腎益精、疏通氣機(jī)為治療原則，治療的目的是要恢復(fù)生殖之精的正常生與長(zhǎng)。具體而言，補(bǔ)腎又有溫補(bǔ)腎陽腎氣、滋補(bǔ)腎陰、滋補(bǔ)肝腎、溫補(bǔ)脾腎的不同，疏通氣機(jī)有疏肝理氣、活血化瘀、清利濕熱之別，臨床必須根據(jù)病機(jī)的差異，區(qū)別加以應(yīng)用。
