26種常見基因遺傳病種類盤點(diǎn)，很多人不發(fā)病并不自知
人體的基因結(jié)構(gòu)是很復(fù)雜的，而且隨著現(xiàn)在不斷的繁衍，在這個(gè)過程就出現(xiàn)了很多基因的變化，從而會(huì)導(dǎo)致很多遺傳病的發(fā)生。這也是成了繁衍后代是最擔(dān)心的問題，尤其是有遺傳病的家族，更是憂心忡忡?，F(xiàn)目前遺傳病的種類是有很多的，而我們常見的一共是有26種，比如說白化病、苯丙酮尿癥、糖尿病、無腦兒、多囊腎等，如果有興趣可以看下面詳細(xì)分析。
26種基因遺傳病
遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或由致病基因所控制的疾病，也是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性，也可后天發(fā)病，而下面這26種遺傳病是最常見的，且發(fā)生的幾率是很高的。
- 1. 白化病：是一種根本沒有辦法痊愈的遺傳病，是由不同基因突變導(dǎo)致了黑色素，或者是黑色素體生物合成缺陷引起一組單基因遺傳病，對(duì)紫外線比較敏感，屬于先天性；
- 2. 苯丙酮尿癥：這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，典型的臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、毛發(fā)皮膚淺而淡、尿液以及汗液當(dāng)中有鼠尿味；
- 3. 軟骨發(fā)育不全：又叫做胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等，為常染色體顯性遺傳性疾病，屬于先天性的遺傳病，主要表現(xiàn)就是四肢類似于侏儒，但是智力跟體力正常；
- 4. 先天性聾?。?/span>這個(gè)可能是先天性，也可能是后天形成的，比如父母有那就會(huì)遺傳給小孩，或者說在后期由于環(huán)境、藥物的影響導(dǎo)致基因的突變，從而引起先天性的耳聾；
- 5. 并指/多指：兩者之間是有一定卻別的，并指是兩個(gè)或者是兩個(gè)以上的指頭長(zhǎng)在一起，而多指就是在五個(gè)指頭以外多長(zhǎng)了一個(gè)指頭，但是兩者都是遺傳?。?/li>
- 6. 血友?。?/span>屬于遺傳性出血性疾病，是由于血液中缺乏凝血因子而導(dǎo)致的一種凝血障礙性疾病，屬于嚴(yán)重的出血性疾病，男女均可發(fā)?。?/li>
- 7. 紅綠色盲：主要就是分不清紅色和綠色，而且這種眼部疾病具有強(qiáng)烈的遺傳因素，在臨床上發(fā)現(xiàn)部分色盲家系里，好幾代人都是色盲，而且遺傳的通常是同一種類型的色盲；
- 8. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良：是一組進(jìn)行性加重的肌肉無力、萎縮為特征的遺傳性疾病，其表現(xiàn)類型有很多種，比如說四肢近端萎縮、臉部肌肉萎縮、眼瞼活動(dòng)障礙等；
- 9. 佝僂?。?/span>主要是缺鈣所導(dǎo)致的，但是也是遺傳病的一種，如果父母有嚴(yán)重缺鈣的，小孩后期就會(huì)出現(xiàn)拘樓病，主要表現(xiàn)是方顱畸形，頭是方的，顱骨在生長(zhǎng)過程當(dāng)中缺少鈣，會(huì)出現(xiàn)方顱畸形；
- 10. 唇裂：一般指的是上唇裂隙，就是從唇紅到鼻底的裂開，有一二三個(gè)程度，一度為唇紅裂；二度為從唇紅到鼻孔之間；三度為從唇紅裂開，裂隙往上，直到鼻孔底部；
- 11. 無腦兒：是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形的情況，是一種非常嚴(yán)重的出生缺陷，女胎患病率比男胎較多。表現(xiàn)為眼睛突出、脖子較短、表情缺乏、腦髓裸露在外面等；
- 12. 原發(fā)性高血壓：是高血壓中患病率最高的一種疾病，它本身與遺傳、環(huán)境等多種因素有關(guān)；
- 13. 糖尿?。?/span>這是我們經(jīng)常性聽到的，是指血液中葡萄糖濃度過高的一種疾病，一般只要父母有，孕育的小孩也是會(huì)遺傳；
- 14. 多囊腎：是一種常染色體顯性遺傳，可以傳給兒子也可以傳給女兒，病人可以出現(xiàn)腹部脹疼，以及血壓的升高，部分病人可以出現(xiàn)血中肌酐升高，到后期會(huì)發(fā)展成尿毒癥；
- 15. 高膽固醇血癥：是指血中膽固醇的含量高于正常，使得血液形成斑塊堵塞血管，會(huì)影響到身體健康，也是一種常見遺傳?。?/li>
- 16. 舞蹈?。?/span>被稱為風(fēng)濕性舞蹈病，主要是由于鏈球菌感染會(huì)引起炎癥反應(yīng)，炎癥侵犯腦基底節(jié)所致，表現(xiàn)為做鬼臉、傻笑、穢語(yǔ)、躁動(dòng)等；
- 17. 地中海貧血：分別是α型和β型，主要是根據(jù)正常血紅蛋白中的兩種蛋白鏈命名的。每種地中海貧血癥的基因型是由親代傳給子代的；
- 18. 半乳糖血癥：為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征，均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，是屬于一種罕見疾??；
- 19. 結(jié)節(jié)硬化癥：是一種多系統(tǒng)受累的染色體遺傳性疾病，一般來說這樣的患者會(huì)出現(xiàn)皮膚、腦、眼、口、腎、肝等多個(gè)部位器官的良性錯(cuò)構(gòu)瘤，表現(xiàn)為癲癇、智力障礙、皮膚腫物等；
- 20. 半乳糖血癥：為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征，均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，是屬于一種罕見疾病；
- 21. 結(jié)節(jié)硬化癥：是一種多系統(tǒng)受累的染色體遺傳性疾病，一般來說這樣的患者會(huì)出現(xiàn)皮膚、腦、眼、口、腎、肝等多個(gè)部位器官的良性錯(cuò)構(gòu)瘤，表現(xiàn)為癲癇、智力障礙、皮膚腫物等；
- 22. 多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥：臨床表現(xiàn)較多，比如說腹瀉、粘液便或血便等，變率達(dá)50%，且隨病程延長(zhǎng)、年齡增長(zhǎng)、免疫力下降癌變率增高，男女均可患?。?/li>
- 23. 胃潰瘍：指發(fā)生在胃內(nèi)壁的潰瘍，臨床癥狀較多，包括胃部疼痛、食欲不振、餐后腹脹或胃部不適、體重減輕等。有些患者沒有任何癥狀，或者是以出血、胃穿孔等并發(fā)癥為首診癥狀；
- 24. 黑尿病：是指各種病因所致尿液顏色發(fā)黑，依據(jù)病因不同，癥狀略不相同，伴有頭暈、惡心、嘔吐、血壓進(jìn)行性下降等癥狀；
- 25. 高度近視：就是指近視的度數(shù)超過了600度以上，可以是由遺傳因素導(dǎo)致的先天性高度近視，而可能是后天形成的，還很容易引起一些不良的并發(fā)癥狀；
- 26. 哮喘：就是支氣管哮喘，是一種慢性氣道炎癥，發(fā)作性呼吸困難、喘息是典型癥狀，不典型的癥狀包括胸悶、咳嗽、咳痰等癥狀。
