隨著科技的不斷發(fā)展，人類對(duì)于生命的了解也越來越深入。試管嬰兒技術(shù)作為一項(xiàng)較為成熟的生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)，已經(jīng)在世界范圍內(nèi)得到廣泛應(yīng)用。而試管PGS作為其中的一項(xiàng)重要技術(shù)，可以幫助家庭篩選出健康的胚胎，有效預(yù)防遺傳性疾病的傳播。

三代試管PGS能篩查出遺傳疾病，附PGS篩查范圍

PGS是什么?

PGS是指通過在試管中進(jìn)行胚胎培育，在植入子宮前對(duì)其進(jìn)行基因檢測和分析，以排除或減少某些遺傳性疾病的出現(xiàn)。該技術(shù)可用于治療多種不孕不育原因，如染色體異常、高齡產(chǎn)婦等。

PGS分類

PGS目前主要分為兩類：**代和第二代。**代主要是采用FISH技術(shù)檢測染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常情況;第二代則采用CGH或SNP-Array等新(Q:914935817)型高通量基因芯片技術(shù)，可以同時(shí)檢測數(shù)千個(gè)位點(diǎn)上的基因組變異情況。而第三代則使用更為先進(jìn)、精準(zhǔn)和快速的NGS高通量測序技術(shù)。

第三代試管PGS篩查范圍

第三代試管PGS相比前兩**準(zhǔn)。其篩查范圍包括：單基因遺傳性疾病(如地中海貧血、囊性纖維化等)、染色體數(shù)目異常(如21三體綜合征)、微缺失/微重復(fù)(如Williams綜合征、Prader-Willi綜合征等)、結(jié)構(gòu)變異(如平衡易位、倒位等)等多種方面。

第三代試管PGS適應(yīng)人群

適用于以下人群：

有明確遺傳學(xué)意義或家族史的夫婦;

攜帶單基因突變導(dǎo)致遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)增加;

攜帶易位、倒位等染色體結(jié)構(gòu)變異;

年齡超過35歲以上;

歷經(jīng)多次IVF失敗。

第三代試管PGS優(yōu)勢(Q:914935817)與局限性

優(yōu)勢：

覆蓋面廣：可覆蓋所有常見單基因遺傳性疾病及大部分染色體異常和結(jié)構(gòu)變異。

CNVs檢測能力強(qiáng)：CNVs指大片段DNA重復(fù)或缺失，這些區(qū)域可能會(huì)影響許多功能基因。NGS可以非常準(zhǔn)確地檢測CNVs，并且可以檢測出小規(guī)模缺失/重復(fù)區(qū)域。

Blastocyst胚胎評(píng)估：Blastocyst胚胎評(píng)估是指將培養(yǎng)好的早期胚胎延遲至第五天發(fā)育至蛻皮囊期才進(jìn)行移植，從而提高了移植成功率及生育率。

局限性：

CNVs檢測能力仍需提高：CNVs雖然被認(rèn)為比SNPs更容易引起人類遺傳性疾病，但NGS在CNVs檢測方面仍需進(jìn)一步提高精度和穩(wěn)定性。

PrecisionMedicine尚未實(shí)現(xiàn)：PrecisionMedi(Q:914935817)cine指針對(duì)個(gè)體特征進(jìn)行治療策略制定，在PGD領(lǐng)域尚未完全實(shí)現(xiàn)個(gè)性化治療方案制定。

Tips：

PBS雖然具有許多優(yōu)點(diǎn)，在未來將成為探索人類生命奧秘以及解決生殖醫(yī)學(xué)問題中具有重要意義的手段之一。但同時(shí)也**注意將其應(yīng)用于道德與法律所能接受范圍內(nèi)，并持續(xù)完善相關(guān)操作規(guī)程和監(jiān)督機(jī)制以保證其安全可靠地應(yīng)用。